Google AI įrankis tiksliai nustato genetinius vėžio veiksnius
„Google“ paskelbė „DeepSomatic“, AI įrankį, galintį tiksliau nustatyti su vėžiu susijusias mutacijas naviko genetinėse sekose.
Vėžys prasideda, kai sutrinka ląstelių dalijimąsi reguliuojančios priemonės. Norint sukurti veiksmingus gydymo planus, būtina rasti specifines genetines mutacijas, skatinančias auglio augimą. Dabar gydytojai reguliariai seka naviko ląstelių genomus iš biopsijos, kad informuotų apie gydymą, kuris gali nukreipti į konkretaus vėžio augimą ir plitimą.
Šis darbas, paskelbtas Nature Biotechnology, pristato įrankį, kuris naudoja konvoliucinius neuroninius tinklus, kad nustatytų genetinius variantus naviko ląstelėse tiksliau nei dabartiniai metodai. „Google“ padarė atvirą „DeepSomatic“ ir jam sukurtą aukštos kokybės treniruočių duomenų rinkinį.
Somatinių variantų iššūkis
Vėžio genetika yra sudėtinga. Nors genomo sekos nustatymas randa genetinių vėžio variacijų, sunku atskirti tikrus variantus nuo sekos nustatymo klaidų, o dirbtinio intelekto įrankis būtų laukiamas. Daugumą vėžio atvejų lemia „somatiniai“ variantai, įgyti po gimimo, o ne iš tėvų paveldėti „gemalo linijos“ variantai.
Somatinės mutacijos atsiranda, kai aplinkos veiksniai, tokie kaip UV šviesa, pažeidžia DNR arba kai DNR replikacijos metu atsiranda atsitiktinių klaidų. Kai šie variantai pakeičia normalų ląstelių elgesį, jie gali sukelti nekontroliuojamą replikaciją, paskatinti vėžio vystymąsi ir progresavimą.
Nustatyti somatinius variantus yra sunkiau nei rasti paveldėtus, nes jie gali egzistuoti žemu dažniu naviko ląstelėse, kartais mažesniais nei pats sekos nustatymo klaidų dažnis.
Kaip veikia DeepSomatic
Klinikinėje aplinkoje mokslininkai seka tiek naviko ląsteles iš biopsijos, tiek normalias paciento ląsteles. DeepSomatic pastebi skirtumus ir nustato nepaveldimus naviko ląstelių skirtumus. Šie variantai atskleidžia, kas skatina naviko augimą.
Modelis paverčia neapdorotus genetinius sekos duomenis iš naviko ir normalių mėginių į vaizdus, vaizduojančius įvairius duomenų taškus, įskaitant sekos duomenis ir jų išlyginimą išilgai chromosomos. Konvoliucinis neuroninis tinklas analizuoja šiuos vaizdus, kad atskirtų standartinį etaloninį genomą, normalius individo paveldėtus variantus ir vėžį sukeliančius somatinius variantus, tuo pačiu išfiltruodamas sekos nustatymo klaidas. Rezultatas yra su vėžiu susijusių mutacijų sąrašas.
DeepSomatic taip pat gali veikti „tik naviko“ režimu, kai nėra įprastų ląstelių mėginių, o tai dažnai atsitinka sergant kraujo vėžiu, pvz., leukemija. Dėl to įrankis gali būti taikomas daugelyje tyrimų ir klinikinių scenarijų.
Tikslesnio AI vėžio tyrimo įrankio mokymas
Norint išmokyti tikslų AI modelį, reikalingi aukštos kokybės duomenys. Savo AI įrankiui „Google“ ir jos partneriai iš UC Santa Cruz genomikos instituto ir Nacionalinio vėžio instituto sukūrė etaloninį duomenų rinkinį, pavadintą CASTLE. Jie nustatė naviko ir normalių ląstelių seką iš keturių krūties vėžio mėginių ir dviejų plaučių vėžio mėginių.
Šie pavyzdžiai buvo analizuojami naudojant tris pirmaujančias sekos platformas, kad būtų sukurtas vienas tikslus atskaitos duomenų rinkinys, derinant išvestis ir pašalinant su platforma susijusias klaidas. Duomenys rodo, kad net tas pats vėžio tipas gali turėti labai skirtingus mutacijų parašus, informaciją, kuri gali padėti numatyti paciento reakciją į specifinį gydymą.
„DeepSomatic“ modeliai veikė geriau nei kiti nustatyti metodai visose trijose pagrindinėse sekos nustatymo platformose. Įrankis puikiai identifikavo sudėtingas mutacijas, vadinamas įterpimais ir ištrynimais arba „indeliais“. Šių variantų atveju „DeepSomatic“ pasiekė 90 % F1 balą pagal Illumina sekos duomenis, palyginti su 80 % pagal kitą geriausią metodą. „Pacific Biosciences“ duomenų pagerėjimas buvo dramatiškesnis, kai „DeepSomatic“ surinko daugiau nei 80%, o kitas geriausias įrankis – mažiau nei 50%.
AI gerai veikė analizuojant sudėtingus pavyzdžius. Tyrimas apėmė krūties vėžio mėginį, konservuotą formalinu fiksuotu parafinu įterptu (FFPE), kuris yra įprastas metodas, galintis sukelti DNR pažeidimą ir apsunkinti analizę. Jis taip pat buvo išbandytas naudojant viso egzomo sekos (WES) duomenis, labiau prieinamą metodą, kuris sekvenuoja tik 1% genomo, koduojančio baltymus. Abiejuose scenarijuose „DeepSomatic“ pranoko kitus įrankius, o tai rodo, kad jis naudingas prastesnės kokybės ar istorinių pavyzdžių analizei.
AI priemonė nuo visų vėžio formų
Dirbtinio intelekto įrankis parodė, kad jis gali pritaikyti savo mokymąsi naujiems vėžio tipams, dėl kurių nebuvo apmokytas. Naudojant glioblastomos, agresyvaus smegenų vėžio, mėginio analizę, jis sėkmingai nustatė keletą variantų, galinčių sukelti ligą. Bendradarbiaudama su Kanzas Sityje įsikūrusia organizacija „Children’s Mercy“, ji išanalizavo aštuonis vaikų leukemijos mėginius ir nustatė anksčiau žinomus variantus, tuo pačiu identifikavo 10 naujų, nepaisant darbo tik su auglių mėginiais.
„Google“ tikisi, kad tyrimų laboratorijos ir gydytojai pritaikys šį įrankį, kad geriau suprastų atskirus navikus. Nustačius žinomus vėžio variantus, tai gali padėti pasirinkti esamus gydymo būdus. Nustačius naujus, tai gali paskatinti naujus gydymo būdus. Tikslas – tobulinti tiksliąją mediciną ir teikti pacientams veiksmingesnius gydymo būdus.
Taip pat žiūrėkite: MHRA paspartina kitą AI priemonių bangą pacientų priežiūrai
Norite daugiau sužinoti apie AI ir didelius duomenis iš pramonės lyderių? Peržiūrėkite „AI & Big Data Expo“, vykstančią Amsterdame, Kalifornijoje ir Londone. Išsamus renginys yra „TechEx“ dalis ir vyksta kartu su kitais pagrindiniais technologijų renginiais, įskaitant „Cyber Security Expo“. Norėdami gauti daugiau informacijos, spustelėkite čia.
AI naujienas teikia TechForge Media. Čia rasite kitus būsimus įmonių technologijų renginius ir internetinius seminarus.
